Tratamento da fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum erro congênito no metabolismo dos aminoácidos, e afeta grande número de recém-nascidos. A doença é causada pelo defeito nos genes que codificam uma das duas enzimas: fenilalanina hidroxilase ou a diidrobiopterina redutase. Este defeito genético reduz ou anula a capacidade do organismo de converter a fenilalanina (Phe), aminoácido essencial, em tirosina. É a diferença no grau de metabolização da fenilalanina que origina diversas classificações para a doença.

O diagnóstico para a PKU clássica, a mais encontrada dentre os diferentes tipos de PKU, é caracterizada quando a concentração de Phe na circulação sangüínea é maior que 1.200 mmol/l, em conjunto com concentração de tirosina menor que 118 mmol/l. Pode ser detectada dentre 48 horas do nascimento por meio de uma triagem de testes, conhecidos como “teste do pezinho”.

O acúmulo anormal de fenilalanina no sangue é responsável por graves conseqüências ao sistema nervoso central, como falhas ao andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental. Por isso, a intenção do tratamento é reduzir os níveis plasmáticos de Phe para uma concentração semelhante à de crianças sadias (60-180 mmol/l ou 1 a 3 mg/100 ml) a fim de fornecer ao organismo quantidades essenciais para a síntese de proteínas, regeneração e crescimento normal da criança. Este tratamento pode ser controlado com uma dieta pobre em proteína animal. Assim, atingem-se a necessidades protéicas diárias — que, por falta de estudos específicos, considera-se que sejam as mesmas recomendações para indivíduos sadios — por meio de uma mistura de aminoácidos sintéticos, isenta de fenilalanina, ou por hidrolisados protéicos com reduzido teor deste aminoácido. Uma lista de alimentos com a quantidade de Phe pode ser encontrada na Tabela Brasileira de Composição de Alimentos para Fenilcetonúricos da Universidade de São Paulo.

O Instituto Nacional de Saúde norte-americano recomenda que o acompanhamento dietético deva ser prolongado até a adolescência, por volta dos 12 anos de idade. Depois dessa faixa etária, sugerem-se níveis de Phe entre 2-10 mg/100 ml.


Bibliografia (s)

Universidade de São Paulo. Tabela Brasileira de Composição de Alimentos para Fenilcetonúricos. Disponível em: http://www.fcf.usp.br/fenilcetonuricos/. Acessado em 19/04/2006.

Marco D, Waitzberg DL. Erros Congênitos do Metabolismo – Fenilcetonúria. In: Waitzberg DL. Nutrição Oral, Enteral e Parenteral na Prática Clínica. 3 ed. São Paulo; Atheneu, 2000. p. 449-64.

National Institutes of Health. NIH Consensus Panel Recommends Comprehensive Approach to Life Long Care for PKU. Disponível em: http://www.nih.gov/news/pr/oct2000/omar-18.htm. Acessado em 19/04/2006.

Mira NVM, Marquez UML. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev Saúde Pública. 2000;34(1):86-96. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lng=pt&nrm=iso. Acessado em 19/04/2006.

Ministério da Saúde. Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Lei nº 8069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da criança e do adolescente). Dispõe sobre o Estatuto da Criança e do Adolescente, e dá outras providências. Disponível em: http://e-legis.anvisa.gov.br/leisref/public/showAct.php?id=5873&word=. Acessado em 19/04/2006.

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Informes Técnicos - ANVISA
Informe Técnico nº 14, de 8 de abril de 2005

Procedimentos para enquadramento dos alimentos para dietas com restrição de fenilalanina e alimentos com baixo teor de fenilalanina

1. A fenilalanina é um dos oito aminoácidos essenciais encontrados nos alimentos de base protéica. A fenilcetonúria é causada por uma condição genética na qual o aminoácido fenilalanina não é metabolizado adequadamente, levando ao acúmulo de fenilalanina e fenilpiruvato no sangue, na urina e nos tecidos. Afeta principalmente o cérebro causando deficiência mental. O tratamento consiste basicamente no controle dietético com a ingestão de alimentos com baixo teor de fenilalanina desde os primeiros meses de vida.

2. A elaboração de alimentos para fins especiais é regulamentada pela Anvisa desde 1998, por meio da Portaria SVS/MS nº 29 de 13 de janeiro de 1998. Entre esta categoria de alimentos, classifica-se o alimento elaborado para dietas com restrição de proteína, definido como “alimentos especialmente elaborados para atender às necessidades de portadores de erro inatos do metabolismo, intolerâncias, síndromes de má absorção e outros distúrbios relacionados à ingestão de aminoácidos e ou proteínas. Estes produtos devem ser totalmente isentos do componente associado ao distúrbio.”

3. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Fenilcetonúria – Fórmula de Aminoácidos Isenta de Fenilalanina, Portaria SAS/MS nº 847/02 (site externo).htm estabelece no item.7.1 que “ os produtos utilizados no tratamento da fenilcetonúria são complementos alimentares – fórmulas isentas de aminoácidos isentas de fenilalanina. A característica básica dos produtos é a muito baixa concentração de fenilalanina não superior a 0,1 g ou 100 mg de fenilalanina por 100 g do produto.”

4. Considerando o exposto, informamos que os produtos destinados aos portadores de fenilcetonúria devem atender os seguintes requisitos:

i. os produtos que possuem o limite máximo de 0,1 g (ou 100 mg) de fenilalanina por 100 g do produto, são considerados como “ Baixo Teor de Fenilalanina”, devendo constar da designação a expressão: “Baixo Teor de Fenilalanina”.

ii. os produtos para dietas com restrição de fenilalanina devem ser totalmente isentos deste aminoácido, além de atender os requisitos da Portaria SVS/MS nº 29/98. Deve constar da designação do produto a expressão: ““Para dieta com restrição de fenilalanina”.

5. O teor de fenilalanina do produto deve ser declarado na tabela de informação nutricional, logo abaixo da proteína.

6. Os produtos devem atender as exigências de rotulagem geral, nutricional e as estabelecidas na Portaria SVS/MS 29/98.

7. Os produtos têm registro obrigatório de acordo com o Anexo II da Resolução ANVISA nº 23/2000.