Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

Ainda não se tem a cura medicamentosa, mas é possível tratar a fenilcetonúria desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando-se graves conseqüências no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.

A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce e, se não for detectada e tratada, acarreta retardo mental grave, ataques epiléticos e hiperatividade. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Freqüentemente, os pais não sabem que carregam o gene.

A fenilcetonúria afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.

Policlin.